バイオインフォマティクス (Bioinformatics)

この用語は1970年、オランダのパウリーネ・ホーヘウェーフとベン・ヘスパーが作った。解析すべきゲノムがまだ存在しない時代の話だ。分野が一気に膨らんだのはヒトゲノム計画(2003年完了)と、1ゲノム数十億ドルから数百ドルまで値下がりしたシーケンサーのおかげである。そこで生まれたのは計算の問題だった。ペタバイト級の短い断片テキストを、元の順序に組み直さなければならない。

道具立ては意外なほど古風で、テキストが中心だ。FASTAとFASTQは行指向のテキスト形式で、BAMはその圧縮バイナリ版。類似配列の検索には1990年のBLASTが今も標準で、本質的にはヒューリスティクスを使った近似文字列検索である。解析はBiopythonとpandasを使ったPython、統計はR、計算はクラスタやGPUが受け持つ。